线粒体脑肌病传染吗
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线粒体脑肌病传染吗
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线粒体脑肌病不具有传染性。该病属于遗传性代谢障碍疾病，主要与线粒体DNA或核基因突变有关，传播途径为母婴垂直遗传。
1、遗传机制
线粒体脑肌病由线粒体功能缺陷导致，突变基因通过卵细胞质遗传给后代，父亲携带的线粒体DNA不会传递给子女。
2、发病特点
临床表现包括肌无力、癫痫发作和认知障碍，症状严重程度与突变基因负荷量相关，常见分型有MELAS综合征和Leigh综合征。
3、诊断方式
需通过肌肉活检检测线粒体酶活性，结合基因检测确诊，脑部MRI可见基底节区对称性病变或脑卒中样改变。
4、干预措施
治疗以对症支持为主，可补充辅酶Q10、左旋肉碱等代谢辅助剂，严重病例需多学科协作管理。
患者直系亲属建议进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。
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