严重地中海贫血怎么办
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严重地中海贫血怎么办
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严重地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由HBB基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，属于遗传性溶血性贫血。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段，维持血红蛋白在安全水平，需配合祛铁治疗预防铁过载。
2、祛铁治疗
长期输血会导致铁沉积，可使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，定期监测血清铁蛋白水平。
3、干细胞移植
异基因造血干细胞移植是唯一根治方法，适用于配型成功的年轻患者，需评估移植相关风险。
4、基因治疗
新兴的基因编辑技术可靶向修复HBB基因，目前处于临床试验阶段，需严格评估适应症。
患者需终身随访监测，避免感染，均衡补充优质蛋白和叶酸，脾肿大者需预防外伤。
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