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怀孕期间可以通过无创产前基因检测或羊水穿刺等方式进行胎儿DNA检查，主要用于筛查染色体异常和遗传性疾病。
1、无创检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可筛查21三体等常见染色体异常，适用于孕12周后，准确率较高且无流产风险。
2、有创检测：
羊水穿刺在孕16-24周进行，直接获取胎儿细胞进行核型分析，可诊断所有染色体疾病但存在约0.5％流产概率。
3、绒毛取样：
孕11-14周通过宫颈或腹壁采集绒毛组织，比羊穿更早获得结果，但技术难度较高可能导致胎儿肢体缺损等并发症。
4、脐带血穿刺：
孕20周后经腹穿刺脐静脉取血，适用于快速染色体诊断和某些基因病检测，操作风险高于羊水穿刺。
建议在遗传咨询医师指导下根据孕周和适应症选择检测方式，所有有创操作均需签署知情同意书。
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