再生障碍性贫血的确诊方法主要有骨髓穿刺活检、血常规检查、网织红细胞计数、骨髓细胞遗传学分析。
通过髂骨穿刺获取骨髓组织,观察造血细胞数量是否显著减少,是诊断金标准,需排除其他骨髓疾病。
检测全血细胞减少情况,典型表现为血红蛋白低于60g/L、中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L、血小板少于20×10⁹/L。
评估骨髓红细胞生成能力,再生障碍性贫血患者网织红细胞比例常低于0.5%,提示造血功能衰竭。
通过染色体核型分析排除骨髓增生异常综合征等克隆性疾病,约10%患者可检出异常核型。
确诊后需避免剧烈运动防止出血,保持口腔清洁预防感染,建议在血液科医生指导下制定个体化治疗方案。