21三体综合征常见症状包括特殊面容、智力障碍、肌张力低下、先天性心脏病等,症状严重程度因个体差异有所不同。
患者通常表现为眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等特征性面部表现,可能与染色体异常导致的面部发育异常有关。
多数患者存在不同程度的智力发育迟缓,智商通常在25-50之间,学习能力和语言发育明显落后于同龄儿童。
新生儿期即可出现全身肌张力减低,表现为肢体松软、关节过度伸展,可能与中枢神经系统发育障碍有关。
约半数患者伴有先天性心脏病,常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损等,需通过心脏检查确诊。
建议定期进行生长发育评估和心脏功能检查,早期干预有助于改善患者生活质量,注意保持均衡营养和适当康复训练。