怀孕不做唐氏筛查存在风险,建议孕妇在医生指导下完成筛查。唐氏筛查可评估胎儿患唐氏综合征概率,筛查方式主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标检查、羊水穿刺。
1、血清学筛查通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平,结合孕周、年龄等计算风险值,适合孕早期和孕中期进行,准确率较高。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测,对21三体综合征检出率高,适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇。
3、超声软指标检查通过测量胎儿颈项透明层厚度等超声指标辅助判断,需结合血清学结果综合评估,单独使用筛查价值有限。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是确诊唐氏综合征的金标准,但属于有创操作存在流产风险。
建议孕妇按时完成产前筛查,均衡饮食并保持适度运动,避免接触致畸物质,定期进行产检监测胎儿发育情况。