无创DNA检测和羊水穿刺各有优势,选择需根据孕妇具体情况决定。无创DNA适用于筛查常见染色体异常,具有无创伤、低风险特点;羊水穿刺为确诊性检查,准确性高但存在微小流产风险。
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,可筛查21三体等常见染色体异常,适用于高龄孕妇或唐筛高风险人群,检测周期约10个工作日。
直接获取羊水细胞进行染色体核型分析,对染色体异常诊断准确率接近百分百,适用于超声异常或家族遗传病史者,需在孕16-22周进行。
无创DNA仅需抽血近乎零风险,羊穿存在约0.5%流产概率,可能引发宫缩或感染,需在超声引导下由专业医师操作。
无创DNA对多胎妊娠检测受限,无法诊断开放性神经管缺陷;羊穿可检测所有染色体疾病及部分基因病,但价格较高且需较长时间培养细胞。
建议孕12周后先进行无创DNA筛查,若结果异常再行羊穿确诊,孕期保持规律产检并根据医生建议选择合适检测方式。