唐氏筛查结果主要通过检测孕妇血清标志物结合超声检查数据,评估胎儿患唐氏综合征的概率,重点关注风险比值、甲胎蛋白、游离β-HCG等指标。
风险值大于1:270为高风险,需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊;低于1:1000为低风险,介于两者之间需结合其他指标综合判断。
AFP水平异常偏低提示唐氏综合征可能,正常孕妇中位数值约为1.0MoM,低于0.7MoM需警惕染色体异常。
该激素水平异常升高与唐氏综合征相关,正常范围在0.5-2.0MoM,超过2.5MoM时风险显著增加。
孕11-13周NT增厚超过3mm,或存在鼻骨缺失等软指标异常时,需结合血清学结果综合评估风险。
建议孕妇按时完成产前检查,筛查异常时及时咨询遗传门诊,避免自行解读报告造成不必要的焦虑。