NT检查(颈项透明层超声检查)主要用于筛查胎儿染色体异常和先天性心脏病,常见关联疾病包括21三体综合征、18三体综合征、先天性心脏结构畸形等。
NT增厚与21三体综合征、18三体综合征等染色体非整倍体疾病密切相关,需结合血清学筛查或无创DNA进一步诊断。
颈项透明层增厚可能提示胎儿心脏发育异常,如室间隔缺损、法洛四联症等,需通过胎儿超声心动图确诊。
部分遗传性疾病如特纳综合征、努南综合征等可能表现为NT增厚,需进行基因检测确认。
严重骨骼系统畸形或淋巴系统发育异常也可能导致NT值异常,需通过系统超声详细评估胎儿结构。
建议孕妇在孕11-13周+6天完成NT检查,异常结果需由专业医生综合评估并制定后续产前诊断方案。