多数情况下NT检查不过关仍可继续妊娠,但需结合进一步产前诊断评估胎儿风险。NT增厚可能与染色体异常、先天性心脏病、胎儿水肿、遗传综合征等因素有关。
1、染色体异常21三体综合征等染色体疾病是NT增厚常见原因,需通过羊水穿刺或无创DNA确诊,确诊后可选择继续妊娠或终止。
2、心脏结构异常胎儿心脏发育缺陷可能导致NT值升高,建议进行胎儿心脏超声检查,部分先心病出生后可通过手术矫正。
3、暂时性淋巴水肿约5%NT增厚胎儿存在一过性淋巴系统发育延迟,多数在孕中期自行消退,需通过系列超声监测变化。
4、遗传代谢疾病某些单基因病如努南综合征可能表现为NT增厚,需通过基因检测明确诊断,部分疾病可通过产前治疗干预。
建议孕妇在产科医生指导下完成绒毛活检、羊水穿刺等确诊检查,根据结果与遗传咨询师讨论妊娠选择,保持规律产检直至分娩。