兔唇通常可以通过产前超声检查发现,胎儿唇裂筛查准确率较高,主要检测手段包括四维彩超、羊水穿刺、基因检测、MRI检查。
1、四维彩超:孕20-24周进行的高分辨率超声可清晰显示胎儿面部结构,对唇裂诊断率超过80%,同时能评估腭裂等合并畸形。
2、羊水穿刺:针对高风险孕妇的染色体核型分析,可检测唐氏综合征等可能伴发唇裂的遗传疾病,但属于有创检查。
3、基因检测:通过母体外周血游离DNA筛查胎儿染色体异常,对非综合征型唇裂的预测价值有限,需结合超声结果判断。
4、MRI检查:当超声诊断不明确时采用,能多平面重建胎儿面部三维结构,对复杂腭裂的诊断优于超声,但费用较高。
确诊后建议咨询小儿外科和遗传科,新生儿期可进行喂养指导及手术方案评估,多数患儿经序列治疗可获得良好预后。