斯特奇-韦伯综合征

　　斯特奇-韦伯综合征,又名脑三叉神经血管瘤病（encephalotrigeminal angiomatosis），首先为Schiremer所描述，以后Sturge、Weber相继作了详细的报道，与发育异常导致的血管畸形有关。

　　一、症状体征

　　1、颜面皮肤毛细血管瘤：为面部皮肤毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。多位于三叉神经第1或第2支分布的区域，常为单侧性，以面部中线为分界。约10%为双侧，血管瘤跨越面部中线。面部受累区增生肥大，血管瘤呈红葡萄酒色状（port-wine stain），出生时即出现，初起时色浅，而后变黑和明显且终身残留。有时因深黑色素的存在使部分患者的皮肤颜色改变不明显，导致医生难于识别。眶上区域几乎经常受累，少数患者的舌、腭、唇、齿龈、面颊或鼻腔内也有血管瘤侵及。偶有个别病例血管瘤仅侵犯眼睑和结膜。

　　2、中枢神经系统的血管瘤：在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。头颅CT或磁共振成像显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征提示中枢神经系统已受累。脑的损害常表现为癫痫大发作（占80%病例）、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。60%以上病例由于邻近大脑皮质萎缩而有精神障碍。

　　Klippel-Trcnaunary-Weber综合征与该综合征相似，受累侧躯干及肢体有血管瘤和静脉曲张，有骨骼和软组织的增生肥大。

　　3、眼部表现 眼部受血管瘤侵犯的情况常见，如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。

　　（1）脉络膜血管瘤：约半数患者有此征，为孤立、橘黄色、中度隆起的块状物，位于眼底后极部。眼底呈弥漫红色，称为“蕃茄酱”眼底（“tomato cat-sup”fundus），脉络膜血管瘤上可见视网膜囊样变性、视网膜水肿或继发渗出性视网膜脱离。荧光血管造影显示脉络膜呈大量屈曲扩张小血管形成的异常强荧光。

　　（2）青光眼：30%的病例伴有青光眼。当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上睑时，通常同侧眼有青光眼。当颜面血管瘤为单侧时，青光眼多为同侧眼发生。皮肤血管瘤为双侧面部者，青光眼可为单侧或双侧眼。颜面血管瘤伴有脉络膜血管瘤者，大都并发青光眼。不伴有脉络膜血管瘤的Sturge-Weber综合征患者，则很少发生青光眼。

　　多数青光眼在婴儿期已发生，表现与其他先天性青光眼相似。多数学者认为Sturge-Weber综合征合并的青光眼其眼前段与典型的婴幼儿青光眼无明显差异，通常房角结构的外观是正常的。纵使在高眼压状态下，如压迫颈静脉或用房角镜间歇加压眼球也可使血液在Schlemm管内反流，房角检查见虹膜根部有较多的血管。视盘甚至在长期中度眼压升高的情况下，也可保持正常色泽。当然，如果眼压不控制，最终视盘也会变苍白。

　　二、辅助检查

　　无特殊实验室检查。X线、CT或磁共振可明确大脑血管瘤下皮质的钙化性改变及脑萎缩改变，出现癫痫发作可行脑电图检查；血管瘤累及脉络膜时可行B超检查以确定诊断;伴发青光眼时注意监测眼压变化趋势。

　　三、诊断/鉴别诊断

　　根据典型的临床表现，并结合辅助检查不难诊断。注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

　　四、并发症

　　癫痫、脑膜葡萄状血管瘤、鼻腔内血管瘤等。

　　五、治疗及预后

　　1、治疗

　　可疑sturge-Weber综合征患者，应详细检查。在全麻下检查此种婴儿的眼睛时，麻醉师应高度警惕癫痫发作。神经科小儿科会诊时必须的，头颅X线检查CT或MR是必要的。婴幼儿时期青光眼患者，可行房角切开术，如眼压仍不能控制，考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先药物治疗，如眼压不能控制再考虑行小梁切开或小梁切除。房角切开术的成功率较低，滤过性手术的成功性虽高，但往往会发生较严重并发症。如切开前房后眼压突然下降，可发生脉络膜血管扩张、渗出、出血及视网膜脱离。发生这种情况，药物治疗及再次手术均较难使前房恢复。所以术前要用高渗剂尽量降低眼压，术中可先作后巩膜切开，放出少量玻璃体，以便减少或减轻这些并发症。

　　滤过性手术及药物治疗无效时，可试行睫状体冷凝术，总的来说，这类青光眼效果都较差。

　　2、预后

　　手术效果较差。