神经管缺陷风险正常值一般低于1/1000。神经管缺陷筛查结果受孕妇年龄、叶酸补充情况、家族遗传史、孕期血糖控制、环境因素等多种因素影响。

高龄孕妇胎儿神经管缺陷风险显著增加。35岁以上孕妇需加强产前筛查，孕早期通过血清学检测结合超声检查可提高检出率。建议高龄孕妇在医生指导下增加叶酸补充剂量，孕前3个月开始每日补充0.8毫克叶酸可降低风险。

孕早期叶酸缺乏是神经管缺陷主要诱因。正常人群每日需补充0.4毫克叶酸，有神经管缺陷生育史者需每日补充4毫克。叶酸补充应从孕前3个月持续至孕后3个月，同时多食用动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸食物。

直系亲属有神经管缺陷病史者风险升高3-5倍。此类孕妇需进行遗传咨询，孕中期通过三维超声重点观察胎儿脊柱连续性、颅骨形态。必要时可进行羊水穿刺检测甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平。

妊娠期糖尿病孕妇胎儿神经管缺陷风险增加2-3倍。孕前及孕早期需严格控制血糖，糖化血红蛋白应维持在6.5％以下。血糖异常者除常规叶酸补充外，还需监测同型半胱氨酸水平。

孕期接触高温、辐射、有机溶剂等环境危险因素可能干扰神经管闭合。建议孕早期避免长时间泡热水澡、接触X射线及农药等有害物质，同时注意补充锌、维生素B12等营养素。

所有孕妇应在孕15-20周进行母血清学筛查，高风险者需进一步做羊水穿刺或高分辨率超声检查。日常需保持均衡饮食，适量增加全谷物、豆类、坚果等富含B族维生素的食物摄入。避免吸烟饮酒，规律作息，适度运动有助于维持孕期健康状态。发现筛查指标异常时应及时就诊胎儿医学专科。