心内膜垫缺损是一种先天性心脏畸形,指心脏中心内膜垫发育不全导致的心房和心室间隔缺损。
心内膜垫是胚胎期心脏发育的关键结构,若发育异常可形成部分型或完全型缺损。部分型表现为原发孔型房间隔缺损合并二尖瓣裂,完全型则同时存在房室间隔缺损和共同房室瓣。患者可能出现呼吸困难、喂养困难、反复呼吸道感染等症状,严重者可出现肺动脉高压。该病与遗传因素、孕期病毒感染、母体糖尿病等因素相关,需通过心脏超声确诊。
确诊后应避免剧烈运动,遵医嘱定期复查心脏功能,部分患者需手术修补缺损。