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婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。
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