您好:
硬皮病患者需要用霜或油润滑手部,保持皮肤潮湿和柔软,防止皮肤干燥、皲裂和破裂,常用润滑剂有油和霜、矿物油、凡士林、矿油凝胶等。在风和寒冷气候,当手从事洗涤或暴露在阳光后,需要涂抹润滑剂,3~4次/日。每次冲洗手后,待手差不多干燥,涂抹润滑液保持皮肤潮湿,抹霜之后按摩皮肤能有效维持手部弹性结构,减少肿胀。如果患者属于干性皮肤,尤其手部,淋浴时多用肥皂,上床休息之前要求抹霜,戴松软手套,穿绒布睡衣。平时注意手部护理,避免切割、擦伤及伤痕,表皮护理,预防手指头倒刺。若出现倒刺,可以使用护肤霜或表皮清除液浸泡的棉签软化倒刺,不能用锐器向后推手指倒刺。如果倒刺变大,要剪掉,不可撕拉。沿指头将指甲剪成圆弧形,在修剪和锉手指时不要伤及皮肤。
硬皮病的手不能紧抓小的物品、不易从事缝纫、手工编织及接触粘性粗糙纱线等方面的工作。避免针或钉刺伤手指,患者不能用受伤手指敲打字机、弹钢琴或吉它,以免进一步损伤手指。
线粒体遗传病多表现为肌肉无力、视力下降、听力障碍、神经系统异常和代谢紊乱等症状。这些症状主要由线粒体功能障碍引起,影响能量供应关键器官。
1、肌肉无力:
线粒体是细胞的能量工厂,其功能障碍会导致肌肉能量供应不足。患者常出现进行性肌无力,表现为易疲劳、运动耐力下降,严重时可影响呼吸肌功能。部分患者伴随肌酸激酶升高,肌电图显示肌源性损害。
2、视力下降:
视网膜和视神经对能量需求极高,线粒体病变可导致视神经萎缩或视网膜色素变性。典型表现为进行性视力减退、视野缺损,部分患者出现眼球运动障碍。眼科检查可见视盘苍白或视网膜色素沉积。
3、听力障碍:
耳蜗毛细胞依赖线粒体供能,损伤后会出现感音神经性耳聋。症状多始于高频听力下降,逐渐累及全频段,可伴随耳鸣或前庭功能障碍。纯音测听显示双侧对称性听力曲线下降。
4、神经系统异常:
中枢神经系统受累表现为癫痫发作、共济失调或智力障碍。周围神经病变可致肢体麻木、刺痛感。脑部影像学可能显示基底节钙化或白质病变,脑电图常见异常放电。
5、代谢紊乱:
线粒体参与多种代谢途径,缺陷可导致乳酸酸中毒、低血糖或肝功能异常。患者可能出现呕吐、意识障碍等急性代谢危象,血液检查可见乳酸升高、丙酮酸代谢异常。
线粒体遗传病患者需保持适度有氧运动如散步、游泳,避免剧烈运动诱发代谢危象。饮食建议采用高蛋白、低碳水化合物配方,补充辅酶Q10、左旋肉碱等营养素。注意预防感染,避免使用抑制线粒体功能的药物如丙戊酸钠。定期监测心电图、视力和听力,多学科协作管理可改善生活质量。