首都医科大学附属北京朝阳医院西院
血液与肿瘤科
当然,一般情况下不是每个人都有每个人的形态,或者更好的关注自己。9号染色体上连续遗传的精氨酸琥珀酸发育缺陷。在正常条件下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨酸琥珀酸。如果后者不裂开,瓜氨酸和氨水积聚,导致尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、抽搐、精神障碍,甚至昏迷。
鲍立
主任医师
北京积水潭医院
血液内科
什么是瓜氨酸血症?瓜氨酸血症是位于9号染色体上的琥珀酸精氨酸酶合成的缺陷。摘要瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病,临床表现为氨代谢紊乱、不明原因的头痛、呕吐、意识障碍、抽搐或昏迷。