王琳
主任医师
中日友好医院
小儿内科
我的孩子有一岁多了,在他刚出生两个多月的时候,去体检,医生就曾告诉我,我的孩子可能智力有点问题,还说这只是推断。为了一个准确的诊断,医生让我孩子在一岁的时候去做一次脆性x综合症检查。请问脆性x综合征要查吗?"
刘莉
主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
小儿内科
因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。大量资料表明,fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2~1/3,在一般男性群体中,其检出率为1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。"
北京中医药大学东方医院
儿科
脆性X综合征属于X连锁显性遗传病。一般可利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。也可以使用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白。