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唐氏综合征，或21-三体综合征，也称为先天性愚蠢或唐氏综合征，是最早确诊的染色体疾病，60例在子宫早期流产，幸存者有明显的智力迟钝、特殊面孔、生长发育障碍和多种畸形。儿童常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易受到各种感染。白血病的发病率是普通人群的10-30倍。如果他们活到成年，他们通常会在30岁后出现阿尔茨海默氏病。
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