首都医科大学附属北京朝阳医院西院
血液与肿瘤科
遗传性球形红细胞增多症是染色体8短臂的常染色体显性遗传。患者胸膜胆汁蛋白如光谱蛋白、锚定膜蛋白、条带3蛋白等,红细胞膜通透性增加,导致被动钠盐加速进入细胞,凹盘状细胞增厚,近球形表面积减小。,糖和PH较低的脾索内,易被破坏溶血。
鲍立
主任医师
北京积水潭医院
血液内科
遗传性球形红细胞增多症没有有效的口服药物,可通过切开脾脏来减少红细胞的破坏。不愿切除脾脏的治疗建议临床观察,所有患者均应进行手术治疗,病情很轻的患者可推迟手术,一般5岁后手术是可行的,重病儿童手术年龄也可提前。