东南大学附属中大医院
普通内科
(一)发病原因本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。(二)发病机制近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。1。一般表现男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2。各种异常各种不同类型的先天性异常:(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。