苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,而且遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的临床表现不均一,孩子可以是智力低下,另外也可能是精神神经症状、湿疹,或者是出现皮肤抓痕征,以及色素脱失和鼠气味等,患者还可能出现脑电图异常。如果能得到早期诊断,并且早期治疗,才可以更好促进苯丙酮尿症的恢复。苯丙酮尿症对于患者的身体威胁是比较大的,要考虑到苯丙酮尿症对于健康的巨大威胁,所以治疗苯丙酮尿症的方法就显得特别重要,患者要及时到医院检查苯丙酮尿症的具体情况,针对苯丙酮尿症的治疗不仅仅只是药物的方式疗,苯丙酮尿症患者还要多注重日常的饮食习惯。