先天性肾上腺皮质增生症症状按进展分为早期表现、进展期表现、终末期表现及危象表现。
1、早期表现
女性婴儿出生时外生殖器模糊,男性婴儿阴茎异常增大,部分患儿皮肤色素沉着加深。
2、进展期表现
儿童期出现生长加速但骨龄提前,导致成年身高矮小,伴有痤疮增多及体毛过早发育。
3、终末期表现
未经治疗者出现性早熟或女性男性化,男性出现睾丸肿瘤,骨骼闭合提前致身材矮小。
4、危象表现
严重类型可突发肾上腺危象,表现为剧烈呕吐、脱水、低血压及休克,危及生命安全。
家长需密切关注孩子生长发育及外生殖器变化,确诊后须终身遵医嘱用药并定期复查。