王飞
住院医师
复禾健康科普平台
病情分析:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物
指导意见:生活护理: 避免近亲结婚.做新生儿筛查,早发现,尽治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.