李芸
主任医师
临汾市人民医院
儿科
如果小儿珠蛋白生成障碍性贫血症状较轻,无需治疗;若严重,要针对具体病症选择药物,手术和输血治疗等。小儿珠蛋白生成障碍性贫血是由于小儿体内的珠蛋白缺失或珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病,是常染色体异常导致的溶血性贫血,轻度贫血无明显表现,不用治疗;重度贫血在出生几天后就可见贫血、黄疸、发育不良等症状,有的会有头大、马鞍鼻、前额及两颊突出,甚至有面色苍白、头痛呕吐、胸闷和呼吸急促。需要注意休息,避免过度劳累,预防感染或对症给予输血,口服维生素E抗氧化治疗,脾切除手术等方式,可通过婚前和胎儿产前的基因检查来避免。