唐氏筛查主要通过抽血完成,同时结合超声检查综合评估胎儿风险。唐氏筛查的检测方式主要有静脉采血检测血清标志物、超声测量胎儿颈项透明层厚度、孕周核对、风险评估模型计算、遗传咨询等环节。
1、静脉采血检测孕妇需空腹抽取静脉血,检测血清中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标。这些标志物水平异常可能与胎儿染色体非整倍体相关,检测结果需结合孕周进行校正分析。
2、超声NT测量孕11-13周时通过B超测量胎儿颈项透明层厚度,该数值增厚提示染色体异常风险增高。超声检查能直观观察胎儿结构发育情况,与血液检测形成互补。
3、孕周核对准确核实孕周对筛查结果判读至关重要。医生会根据末次月经时间、早期超声检查结果综合确认孕周,避免因孕周误差导致假阳性或假阴性结果。
4、风险评估模型实验室将血液检测指标、NT值、孕妇年龄等参数输入特定算法模型,计算胎儿患唐氏综合征的概率。该结果为概率评估而非确诊,高风险需进一步做羊水穿刺等诊断性检查。
5、遗传咨询筛查前后需由专业遗传咨询师解读结果意义,说明后续诊断方案的选择。咨询内容包括筛查局限性、假阳性率、侵入性诊断的风险收益比等关键信息。
建议孕妇在孕15-20周完成唐氏筛查,检查前保持正常饮食作息,避免剧烈运动。若筛查结果异常无须过度焦虑,应配合医生进行后续诊断检查。孕期需定期产检,均衡摄入富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、动物肝脏等,保持心情愉悦有助于胎儿健康发育。