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氨基酸尿症是以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性.其发病原因一种是家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病;一种是患者尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,这种也称为氨基酸尿。目前这种病的治疗方法有三种,分别是低氨基酸饮食治疗和药物治疗及基因治疗。
王飞
住院医师
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病情分析:你好!高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。
指导意见:你好!是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类:1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有:“肾前性”氨基酸尿:①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致。②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。