二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？
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最近看电视说有个人得了二碱基氨基酸尿症死了，我很是害怕，这么年纪轻轻的就走了，想知道这病是怎么引起的呀？
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
你好， 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大
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指导意见：双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关
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