苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系
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问题描述：
月染色体隐性遗传化验效果比较理想我儿子出生后足跟采血指标是3多请问是苯丙酮尿症还是高苯丙氨酸血症啊我始终没有弄清楚2者是怎么关系
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
指导意见：你好，苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.两者都是氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理：两者只是名称不同其实是基理一样的同一种疾病.
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