染色体异常可能影响生育能力,具体表现包括不孕不育、反复流产或胎儿发育异常,主要与染色体结构异常、数目异常、遗传性疾病、环境因素等有关。
1、结构异常染色体易位或缺失可能导致配子形成障碍,表现为受孕困难或胚胎停育,可通过胚胎植入前遗传学诊断筛选健康胚胎。
2、数目异常非整倍体如21三体会导致唐氏综合征等疾病,孕前染色体核型分析可评估风险,必要时选择辅助生殖技术干预。
3、遗传疾病单基因病如地中海贫血可能通过染色体异常遗传,建议高风险夫妇进行携带者筛查和产前诊断。
4、环境因素辐射或化学暴露可能诱发染色体畸变,孕前避免接触致畸原并补充叶酸可降低异常风险。
备孕夫妇若存在不良孕产史或家族遗传病史,建议进行染色体检查,孕期规范产检可及早发现胎儿异常。