孩子出生时未发现睾丸可能由隐睾症、睾丸缺如、睾丸异位或内分泌异常引起,需通过激素治疗、手术探查或睾丸固定术等方式干预。
1、隐睾症约3%足月男婴存在单侧或双侧睾丸未降,可能与胎儿期激素不足或解剖异常有关。家长需在6月龄前就医评估,1岁内可尝试注射人绒毛膜促性腺激素,无效者需行睾丸固定术。
2、睾丸缺如先天性无睾症多因胚胎期睾丸发育中止导致,需通过超声和激素检查确诊。家长应注意孩子青春期需雄激素替代治疗,成年后考虑睾丸假体植入。
3、睾丸异位睾丸可能异位于腹股沟或会阴区,与引带异常有关。家长发现腹股沟包块应及时就诊,手术复位最佳时机为12-18月龄,延迟处理可能影响生育功能。
4、内分泌异常下丘脑-垂体病变或染色体异常可导致睾丸未发育,表现为外生殖器模糊。家长需配合染色体核型分析,必要时补充睾酮并长期随访生长发育指标。
建议定期监测孩子外生殖器发育情况,2岁前完成治疗可最大限度保留生育能力,日常避免剧烈运动造成异位睾丸损伤。