苯丙酮尿症是怎么得的
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苯丙酮尿症是怎么得的
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。该病病因明确，与遗传因素、酶缺陷、新生儿筛查漏诊、孕期营养干预不足等因素相关。
1、遗传因素父母双方携带PAH基因突变时，子女有25％概率患病。建议有家族史者进行基因检测，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。
2、酶缺陷苯丙氨酸羟化酶活性不足导致苯丙氨酸蓄积。患儿出生后需检测血苯丙氨酸水平，可使用特殊配方奶粉及蛋白粉替代普通蛋白质。
3、筛查漏诊部分新生儿筛查假阴性可能延误诊断。对出现发育迟缓、湿疹等症状的儿童，应及时复查血尿代谢指标。
4、营养干预不足孕期未限制苯丙氨酸摄入可能加重胎儿损害。确诊孕妇应严格控制动物蛋白摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。
患者需终身坚持低苯丙氨酸饮食，避免食用肉类、乳制品等高蛋白食物，定期监测血尿指标并配合营养师调整治疗方案。
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