pku苯丙酮尿症什么遗传
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。携带者父母有25％概率生育患儿，50％概率生育携带者。
1、遗传机制父母双方均为PAH基因突变携带者时，子代有25％概率获得双突变基因而发病，50％概率成为无症状携带者，25％概率完全正常。
2、基因检测通过PAH基因测序可明确致病突变位点，新生儿筛查采用血苯丙氨酸浓度检测进行初筛，确诊需结合临床表现与基因检测。
3、产前诊断高风险妊娠可通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，结合基因检测技术实现产前诊断，需在遗传咨询指导下进行。
4、遗传咨询患者及携带者家庭应接受专业遗传咨询，了解再发风险与生育选择，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
确诊患儿需终身严格限制苯丙氨酸摄入，定期监测血苯丙氨酸水平，早期干预可有效预防智力损伤等并发症。
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