先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的出生缺陷,可能由甲状腺发育异常、激素合成障碍、垂体病变或母体因素引起。
1、甲状腺发育异常甲状腺缺如、异位或体积过小导致激素分泌不足,新生儿筛查可见促甲状腺激素升高,需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
2、激素合成障碍常染色体隐性遗传的酶缺陷影响碘化或耦联过程,表现为甲状腺肿大伴功能减退,需根据具体缺陷类型调整治疗方案。
3、垂体病变促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足导致继发性甲减,可能合并其他垂体激素缺乏,需进行垂体功能评估。
4、母体因素妊娠期缺碘、抗甲状腺药物或母体抗体通过胎盘影响胎儿甲状腺发育,需加强孕期监测和新生儿随访。
确诊患儿应尽早开始规范治疗,定期监测生长发育和激素水平,避免智力障碍等不可逆损害。