眼白化病是一种罕见的遗传性眼病,主要表现为虹膜、视网膜色素缺失,常伴有视力低下、畏光、眼球震颤等症状。该病属于白化病的一种特殊类型,病变仅局限于眼部。
1、遗传因素:眼白化病主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成障碍,属于常染色体隐性遗传病。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
2、虹膜透光:由于虹膜色素缺乏,表现为蓝色或灰色虹膜,强光下可见瞳孔区红光反射。需佩戴防紫外线眼镜保护眼睛。
3、视力障碍:视网膜黄斑发育不良导致视力通常低于0.1,可伴有高度散光。需早期进行屈光矫正和视觉训练。
4、伴随症状:多数患者伴有水平性眼球震颤和畏光症状,严重者可出现斜视。需定期进行眼科检查评估视功能。
患者应避免强光直射,外出佩戴墨镜,定期进行视力检查和眼底评估,必要时可考虑低视力助视器改善生活质量。