地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由遗传性血红蛋白合成障碍引起,临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、输血治疗定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段,建议家长每2-4周带孩子进行规范输血,维持血红蛋白浓度,同时需配合祛铁治疗预防铁过载。
2、祛铁治疗长期输血会导致铁沉积,家长需遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,定期监测血清铁蛋白水平,避免器官功能损害。
3、干细胞移植对于重型β地贫患儿,家长可咨询造血干细胞移植可行性,匹配成功的同胞供体移植治愈率较高,但存在移植物抗宿主病等风险。
4、基因治疗新型基因编辑技术可能成为根治方案,目前处于临床试验阶段,家长可通过正规医疗机构了解最新治疗进展。
建议家长定期带孩子复查血常规和铁代谢指标,避免感染诱发溶血,保证优质蛋白和维生素E摄入,避免含铁过高食物。