什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
1人回复
问题描述：
什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
小儿软骨毛发发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为毛发稀疏、软骨发育异常、免疫功能低下等症状。该病主要由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、基因突变：该病由RMRP基因突变导致，影响软骨和毛发的正常发育。基因检测可确诊，目前尚无特效治疗，主要采取对症支持治疗。
2、毛发异常：患儿出生时即可见毛发稀疏、细软、易断裂等表现，可能与毛囊发育不良有关。建议家长加强头发护理，避免过度梳理。
3、骨骼畸形：软骨发育异常可导致身材矮小、胸廓畸形、关节松弛等症状。家长需定期带孩子进行骨科检查，必要时使用支具矫正。
4、免疫缺陷：约半数患儿存在T细胞功能缺陷，易发生反复感染。家长需注意预防感染，必要时在医生指导下使用免疫球蛋白替代治疗。
建议患儿定期随访多学科团队，包括遗传科、骨科、免疫科等，加强营养支持，避免剧烈运动以防骨折，出现感染症状及时就医。
相似问题
推荐 骨软骨发育不良能长高吗
骨软骨发育不良患者身高增长通常受限，但可通过生长激素治疗、肢体延长术、营养干预、康复训练等方式改善。 1、生长激素治疗 部分类型对重组人生长激素敏感，需定期监测骨龄和甲状腺功能，常用药物...
软骨发育不良应该怎么治疗
软骨发育不良的治疗需要根据具体病情制定个性化方案，通常包括药物治疗、物理治疗和手术干预等多种方式。软骨发育不良是一种先天性疾病，主要表现为骨骼生长异常，可能导致身材矮小、关节畸形等问题。早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。软骨是骨骼生长的重要部分，负责骨骼的延长和关节的灵活性。软骨发育不良通常与基因突变有关，导致软骨细胞功能异常，影响骨骼的正常发育。这种疾病可能在儿童期就表现出明显的症状，比如四... ...
科普推荐 为你持续推送健康知识
心脑血管检查哪些项目
心脑血管检查项目主要有颈动脉超声、心电图、心脏彩超、冠状动脉CT血管成像、头颅磁共振成像等。1、颈动脉超声颈动脉超声通过高频声波成像评估颈动脉内中膜厚度及斑块性质，可早期发现动脉粥样硬化。检查无创无辐射，适用于高血压、高血脂等心脑血管高危人群的常规筛查。若发现颈动脉狭窄超过50%或易损斑块，需进一步进行脑血管评估。2、心电图心电图记录心脏电活动，可诊断心律失...
窦性心动过速严重吗。
窦性心动过速是否严重需结合具体病因判断，多数情况下属于生理性反应无须过度担忧，少数情况可能与潜在疾病相关。健康人群在运动、情绪激动或饮用咖啡后可能出现窦性心动过速，心率通常为100-150次/分，这种生理性反应会随着诱因消除而自行缓解。妊娠期女性、发热患者也可能出现一过性心率加快，通常不伴随胸闷、晕厥等症状。此类情况可通过休息、补液或物理降温等方式改善，一般...
光想哭是不是得了什么病
光想哭可能是情绪波动或心理压力引起的正常反应，但也可能与抑郁症、焦虑症、甲状腺功能异常等疾病有关。建议结合其他症状综合判断，必要时及时就医。情绪波动或心理压力是光想哭的常见原因。工作压力大、人际关系紧张、生活变故等因素可能导致情绪低落，表现为频繁想哭。这种情况通常伴随失眠、食欲改变等症状，通过自我调节或心理咨询可缓解。抑郁症患者常出现持续想哭的症状。抑郁症可...
过敏性紫癜总是反复怎么办
过敏性紫癜反复发作可通过避免接触过敏原、调整饮食结构、遵医嘱使用抗组胺药物、免疫调节治疗、中医调理等方式控制。过敏性紫癜反复发作通常与过敏原持续暴露、免疫紊乱、感染诱发、药物刺激、遗传易感性等因素有关。1、避免接触过敏原过敏性紫癜患者需通过过敏原检测明确致敏物质，常见过敏原包括花粉、尘螨、动物皮屑等吸入性物质，鱼虾、牛奶、坚果等食物，以及青霉素、阿司匹林等药...
糖尿病能不能吃螃蟹，能吃鸡肉
糖尿病患者可以适量吃螃蟹和鸡肉，但需注意烹饪方式和食用量。螃蟹属于高蛋白低脂肪食物，含有丰富的优质蛋白、矿物质及不饱和脂肪酸，对血糖影响较小。清蒸或水煮方式能最大限度保留营养，避免油炸、油焖等高油脂做法。蟹黄胆固醇含量较高，合并高脂血症的患者应减少食用。建议每次食用量不超过100克，并搭配蔬菜以延缓血糖上升。鸡肉是优质蛋白来源，去皮后脂肪含量更低，适合糖尿病...
五大类降压药都有哪些药物呢
五大类降压药主要有钙通道阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、利尿剂、β受体阻滞剂等药物。一、钙通道阻滞剂钙通道阻滞剂通过阻断钙离子进入血管平滑肌细胞，起到扩张血管的作用。常见的药物有苯磺酸氨氯地平片、硝苯地平控释片、非洛地平缓释片等。这类药物适用于老年高血压患者或合并动脉粥样硬化的患者，可能引起踝部水肿、面部潮红等不良反应。用药期间需要监...
冠心病是怎样引起的
冠心病可能由遗传因素、高血压、高脂血症、糖尿病、吸烟等原因引起，通常表现为胸痛、心悸、气短等症状。冠心病可通过调整饮食、药物治疗、支架手术等方式治疗。1、遗传因素冠心病可能与遗传因素有关，家族中有冠心病病史的人群患病概率较高。通常表现为胸闷、心绞痛等症状。建议定期进行心血管健康检查，避免高脂高盐饮食。药物治疗可遵医嘱使用阿托伐他汀钙片、硝酸甘油片、单硝酸异山...
尿酸556μmol/L属于什么档次
尿酸556μmol/L属于高尿酸血症范围，需警惕痛风及肾脏损害风险。高尿酸血症的诊断标准通常为男性超过420μmol/L，女性超过360μmol/L，556μmol/L已明显高于此阈值。高尿酸血症可分为轻度升高、中度升高和重度升高三个档次。556μmol/L属于中度升高范围，可能由嘌呤代谢异常、肾功能减退或药物因素等引起。长期处于这一水平可能诱发痛风性关节炎...
咽炎常见的治疗方法
咽炎可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。咽炎通常由病毒感染、细菌感染、用嗓过度、过敏反应、胃食管反流等因素引起。1、生活干预生活干预是咽炎的基础治疗方式，适用于症状较轻的患者。保持室内空气湿润有助于缓解咽部干燥，可以使用加湿器增加空气湿度。避免吸烟和二手烟，减少辛辣刺激性食物的摄入。适当增加饮水量，选择温开水或淡盐水漱口。注意声带休息，避...
一岁半宝宝发烧后咳嗽
一岁半宝宝发烧后咳嗽可能与上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、过敏性咳嗽、胃食管反流等因素有关。建议家长及时带宝宝就医，明确病因后在医生指导下进行针对性治疗。1、上呼吸道感染上呼吸道感染是婴幼儿常见疾病，多由病毒感染引起。宝宝可能出现鼻塞、流涕、咽痛等症状，发热后咳嗽可能持续数日。家长需保持室内空气流通，适当增加湿度。可遵医嘱使用小儿氨酚黄那敏颗粒、小儿豉翘清热颗...
热的流汗能减肥吗
热的流汗通常不能直接减肥，减重效果主要取决于热量消耗与摄入的平衡。流汗是人体调节体温的生理现象，短暂水分流失可能造成体重减轻假象，但无法减少脂肪。高温环境或运动导致的流汗会加速水分排出，可能使体重暂时下降。这种减重主要源于体液流失而非脂肪消耗，一旦补充水分，体重会迅速恢复。真正有效的减脂需要通过运动增加热量消耗，并结合饮食控制减少热量摄入。运动时出汗量与脂肪...
赤面恐惧症药物能治愈吗
赤面恐惧症药物通常无法完全治愈，但能有效缓解症状。赤面恐惧症属于社交焦虑障碍的一种，药物治疗需配合心理干预，常用药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀、文拉法辛、氯米帕明等。建议在医生指导下制定个性化方案。1、帕罗西汀帕罗西汀是选择性5-羟色胺再摄取抑制剂，适用于广泛性焦虑和社交恐惧。该药物通过调节大脑神经递质平衡，减轻面部潮红、心悸等生理反应。用药期间可能出现嗜睡...
带鱼如何煎至两面金黄
带鱼煎至两面金黄的关键在于控干水分、中火慢煎和适时翻面。煎制前需用厨房纸吸干带鱼表面水分，热锅冷油避免粘锅，单面煎定型后再翻动，通过观察颜色和触感判断成熟度。煎带鱼前需彻底处理干净并腌制去腥，将带鱼切段后抹少量盐和料酒静置10分钟，用厨房纸反复按压吸干表面及腹腔水分。平底锅倒入薄油烧至五成热，放入带鱼段后调至中小火，初始1分钟内不要翻动，待边缘呈现透明状时轻...
小太阳孕妇可以用吗
孕妇一般可以使用小太阳取暖器，但需注意保持安全距离并控制使用时间。小太阳取暖器主要通过红外线辐射发热，正常使用不会对胎儿造成直接影响，但长时间近距离照射可能导致皮肤干燥或低温烫伤。使用小太阳时建议保持1米以上距离，避免直射腹部。孕妇体温调节能力较弱，持续高温环境可能引发不适，单次使用不宜超过2小时。选择具有倾倒断电功能的型号更安全，使用时注意补充水分防止脱水...
为什么有的人年轻
有些人看起来比同龄人年轻，可能是由于遗传因素、生活习惯、心理状态及环境影响等综合原因所致。保持年轻的秘诀往往包括健康的生活方式、积极的心理状态以及合理的护肤和保健方法。1、遗传因素遗传在外貌和身体状态上的作用非常显著。一些人天生具有更好的皮肤弹性、更慢的细胞衰老速度以及更低的疾病风险，这些会让他们在年龄增长中更显年轻。但遗传并非全部，后天的因素可以显著影响最...
一般人格权的功能
一般人格权具有保护人格尊严、维护人格自由发展、填补具体人格权漏洞三大核心功能。一般人格权作为人格权体系的基础性权利，主要通过人格尊严保障、行为自由边界划定、新型人格利益确认等方式实现其功能。一、人格尊严保障一般人格权通过禁止侮辱、诽谤、歧视等行为保护主体的人格尊严不受侵犯。当具体人格权条款无法涵盖的人格利益受到侵害时，司法机关可依据一般人格权条款进行救济。这...
煎带鱼大火还是小火
煎带鱼建议先用大火快速定型，再转小火慢煎至熟透。大火能锁住鱼肉水分，小火可避免外焦里生。煎带鱼时初始高温有助于快速形成酥脆表皮，防止鱼肉散裂。带鱼蛋白质遇高温迅速凝固，能减少营养流失。使用铁锅或不粘锅更易控制火候，油温升至轻微冒烟时下锅，单面煎制时间不超过两分钟。翻面后调至中小火，通过观察鱼肉边缘变色程度判断熟度，通常需要五到八分钟完成烹饪。带鱼脂肪含量较高...
妇科体检项目有哪些
妇科体检项目主要包括妇科常规检查、白带常规检查、宫颈癌筛查、乳腺检查、盆腔超声检查等。妇科体检有助于早期发现妇科疾病，建议女性定期进行体检。1、妇科常规检查妇科常规检查是妇科体检的基础项目，医生通过视诊和触诊检查外阴、阴道、宫颈、子宫及附件的情况。可以观察外阴有无红肿、溃疡、赘生物，阴道有无异常分泌物，宫颈有无糜烂、息肉等。同时医生会进行双合诊或三合诊，了解...
肾虚会导致溢脂性皮炎吗
肾虚一般不会直接导致脂溢性皮炎，但可能通过影响免疫功能或激素水平间接加重症状。脂溢性皮炎主要与皮脂分泌异常、马拉色菌感染等因素有关。脂溢性皮炎是一种常见的慢性炎症性皮肤病，好发于皮脂腺丰富的部位如头皮、面部和胸背部。典型表现为红斑基础上覆盖油腻性鳞屑，可能伴随瘙痒。发病机制涉及皮脂分泌过多、皮肤屏障功能受损以及马拉色菌过度增殖。现代医学认为该病与遗传易感性、...
脸色黑是什么原因
脸色发黑可能与遗传因素、紫外线照射、内分泌失调、肝脏疾病、肾脏疾病等原因有关。脸色发黑通常表现为面部皮肤颜色加深，可能伴随皮肤干燥、瘙痒等症状。建议及时就医，明确病因后遵医嘱治疗。1、遗传因素部分人群天生肤色较深，与遗传基因有关。这类情况通常无需特殊处理，日常注意防晒即可。若伴随其他异常症状，需就医排查病理因素。2、紫外线照射长期日晒会导致黑色素沉积，引起肤...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
阴道口疼尿频怎么办好
#妇科#
-
高分化型脂肪肉瘤影像
#肿瘤外科#
-
乙肝检查前注意事项
#检验科#
-
大姨妈推迟五天了还不来怎么办
#妇科#
-
婴儿换奶粉腹泻怎么办
#腹泻#
-
孕早期缺乏叶酸症状是什么
#产科#
-
白带豆腐渣是什么情况
#妇科#
-
食道烧灼感是什么原因
#全科#
-
性激素六项的检查可以判断有多囊吗
#检验科#
-
一岁宝宝脸色发黄什么原因
#皮肤科#
-
左耳后面一跳一跳的很痛什么引起的
#耳鼻喉科#
-
有了甲状腺结节是什么原因引起的
#内分泌科#
-
血糖高可以喝排骨胡萝卜汤吗
#全科#
-
左腹痛怎么引起的
#消化内科#
-
眼部疾病的危害及原因
#眼科#
行业资讯 2025年12月11日 星期四
- 胶原蛋白肽饮料品牌 胶原蛋白肽饮料品牌哪家好？2025年实测口碑+吸收率测评
- 胶原蛋白肽饮比较好的品牌 胶原蛋白肽饮比较好的品牌推荐2025年口碑测评避坑指南
- 2025抗衰保健品推荐指数榜：五大产品综合评分大公开，哪款更适合你？
- 2025抗衰产品技术：从NMN到漆黄素，谁掌握了细胞抗衰的硬核数据？
- 胶原蛋白肽哪个牌子口碑好 胶原蛋白肽2025口碑避坑指南