胃肠道间质瘤的检查方法主要有内镜检查、影像学检查、病理活检、基因检测。
1、内镜检查:胃镜或肠镜可直接观察肿瘤位置及形态,同时可进行组织取样。内镜检查适用于食管、胃、十二指肠及结直肠部位的病灶评估。
2、影像学检查:增强CT或MRI可明确肿瘤大小、浸润深度及远处转移情况。超声内镜能精准判断肿瘤起源于胃肠壁的哪一层结构。
3、病理活检:通过内镜或穿刺获取组织标本,免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物。病理诊断是确诊胃肠道间质瘤的金标准。
4、基因检测:检测c-KIT或PDGFRA基因突变类型,可指导靶向药物治疗方案选择。约85%的胃肠道间质瘤存在相关基因突变。
确诊后需定期复查监测病情变化,饮食宜清淡易消化,避免辛辣刺激食物加重胃肠负担。