先天性胫骨假关节是一种罕见的儿童骨骼发育异常疾病,主要表现为胫骨中下段骨不连、假关节形成及病理性骨折,常伴随神经纤维瘤病或局部纤维结构不良。
1、病因机制该病可能与神经纤维瘤病1型基因突变有关,导致局部骨膜纤维组织增生,干扰正常骨化过程,形成脆弱纤维带替代正常骨组织。
2、典型表现患儿出生后可见小腿弯曲畸形,学步期易发生无外伤性骨折,骨折端呈锥形硬化、萎缩,局部存在异常活动度。
3、诊断方法需结合X线显示胫骨中下段骨缺损、MRI评估软组织病变,基因检测可发现NF1基因突变,需与创伤性假关节鉴别。
4、治疗原则首选Ilizarov骨搬运术重建骨缺损,严重病例需带血管腓骨移植,术后需长期支具保护防止再骨折。
建议尽早就诊儿童骨科,治疗期间需定期复查X线评估骨愈合情况,避免剧烈运动防止内固定失效。