红细胞生成性原卟啉病不会传染。该病属于遗传性代谢异常疾病,主要与基因突变导致的血红素合成障碍有关,不具有传染性。
1. 遗传病因由FECH基因突变引起,导致原卟啉在皮肤和肝脏蓄积,患者需避免日光暴露并定期监测肝功能。
2. 代谢异常血红素合成途径中亚铁螯合酶活性降低,可通过口服β-胡萝卜素缓解光敏症状,严重时需输血治疗。
3. 临床表现典型表现为光照部位灼痛、水肿,急性发作期可使用消胆胺减少原卟啉肠肝循环。
4. 管理要点需终身防晒,合并肝损害者需使用考来烯胺,极少数进展至肝衰竭需肝移植。
患者应穿戴专业防晒衣物,定期进行眼科检查和肝功能评估,家族成员建议进行基因检测。