先天性胫骨假关节出生时主要表现为患肢短缩、小腿弯曲畸形、局部皮肤凹陷或色素沉着,严重者可出现假关节异常活动。
1、患肢短缩患侧小腿较健侧明显缩短,长度差异可达数厘米,与胚胎期胫骨发育障碍有关。建议家长定期测量双下肢长度,及时就医评估。
2、小腿弯曲胫骨中下段向前外侧成角畸形,角度多超过30度,可能伴随腓骨同步弯曲。家长需注意避免患肢受压,防止畸形加重。
3、皮肤改变假关节部位常见皮肤凹陷或咖啡色斑块,部分患儿合并神经纤维瘤病。建议家长记录皮肤变化情况,为临床诊断提供依据。
4、异常活动严重病例出生即可触及胫骨异常活动,轻微外力可能导致病理性骨折。家长需特别注意护理时动作轻柔,避免外伤。
确诊后应尽早在儿童骨科专科就诊,治疗方案包括支具固定、Ilizarov骨延长术或带血管腓骨移植术等,日常需加强钙质和维生素D补充。