希舞综合征是什么病

希舞综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和神经精神症状。该病可能与基因突变导致脑内神经递质代谢异常有关，通常在儿童期或青少年期发病，病情呈进行性加重。希舞综合征患者常出现舞蹈样不自主运动、肌张力障碍、言语障碍等症状，部分患者伴有癫痫发作或智力退化。

希舞综合征的核心病理改变涉及基底神经节功能异常，特别是纹状体多巴胺能神经元受损。早期症状可能表现为轻微的面部抽动或肢体不协调，容易被误认为多动症。随着病情进展，患者会出现明显的舞蹈样动作、步态不稳和吞咽困难。约半数患者在疾病中后期出现抑郁、焦虑等精神症状，少数病例伴随心肌病变或内分泌紊乱。

该病诊断需结合基因检测、脑部核磁共振成像和临床症状综合判断。目前尚无根治方法，治疗主要采用多巴胺受体阻滞剂如氟哌啶醇片、硫必利片控制运动症状，配合营养神经药物如甲钴胺片改善认知功能。康复训练对维持运动功能具有重要作用，包括平衡训练、语言治疗和作业疗法。患者需定期监测心功能和营养状况，避免跌倒等意外伤害。

日常护理需注意保持环境安全，移除尖锐物品和易滑倒的地垫。饮食应提供高热量易消化的食物，必要时采用糊状饮食预防呛咳。建议家属学习急救措施，定期带患者复查神经功能评估。由于疾病具有遗传性，直系亲属应进行遗传咨询和基因筛查。患者可加入罕见病互助组织获取社会支持，心理干预有助于改善生活质量。