糖原贮积病Ⅱ型症状主要表现为肌无力、运动发育迟缓、心脏肥大、呼吸困难等,按病程发展可分为早期肌张力低下、进展期心肺功能异常、终末期多器官衰竭。
1、肌无力婴儿期出现全身性肌张力低下,表现为抬头困难、吮吸无力,可能与骨骼肌糖原分解障碍导致能量供应不足有关。
2、运动迟缓患儿运动里程碑延迟,如独坐、爬行等能力落后同龄人,与进行性肌病影响运动神经元功能相关。
3、心脏肥大心肌细胞糖原沉积引发心肌肥厚,超声心动图显示左心室壁增厚,可伴随心律失常或心力衰竭。
4、呼吸困难膈肌及肋间肌受累导致呼吸肌无力,晚期可能出现睡眠呼吸暂停或反复肺部感染。
建议定期监测肌酸激酶和心脏超声,避免剧烈运动,高蛋白饮食可能有助于延缓病情进展。