胃癌基因检测主要筛查与遗传性胃癌相关的基因突变,包括CDH1、CTNNA1、STK11等易感基因,同时可能涉及HER2、TP53等肿瘤标志物检测。
1、遗传易感基因检测CDH1基因突变可预测遗传性弥漫型胃癌风险,该基因突变携带者终身患病概率较高,建议高风险人群定期胃镜监测。
2、肿瘤驱动基因HER2扩增检测可指导靶向治疗,约20%晚期胃癌存在该变异,阳性患者可考虑曲妥珠单抗等靶向药物联合化疗方案。
3、错配修复基因MLH1/MSH2等基因缺陷提示微卫星不稳定性,这类肿瘤对免疫治疗敏感,检测结果可能影响PD-1抑制剂等药物的使用决策。
4、化疗敏感性基因TYMS、ERCC1等基因多态性检测可预测氟尿嘧啶类或铂类药物的疗效,为个体化化疗方案制定提供参考依据。
基因检测需结合组织活检和临床分期综合评估,检测前后建议遗传咨询,阳性结果患者直系亲属应进行遗传风险评估。