唐氏筛查主要包括血清学筛查、超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等项目,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
1、血清学筛查:通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-HCG等指标,结合孕周、年龄等因素计算风险值,属于基础筛查手段。
2、超声检查:孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育情况等超声软指标进行结构评估。
3、无创产前检测:采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,可检测21三体等常见染色体异常,准确度较高但属于筛查性质。
4、羊水穿刺:通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是确诊染色体异常的金标准,但属于有创操作。
建议孕妇根据孕周和个体风险因素,在医生指导下选择适合的筛查组合,筛查高风险者需进一步确诊。