先天性房间隔缺损具有一定的遗传倾向,但并非完全由遗传决定,环境因素和胚胎发育异常也可能导致。治疗上,轻度缺损可能无需干预,中重度则需手术或介入治疗。先天性房间隔缺损的遗传风险与家族史相关,若父母或近亲中有类似病例,子女患病概率可能增加。遗传因素主要与基因突变或染色体异常有关,例如GATA4、NKX2-5等基因的突变可能增加患病风险。环境因素如孕期感染、药物暴露、辐射等也可能影响胎儿心脏发育。胚胎发育过程中,心脏分隔异常是导致房间隔缺损的直接原因。对于轻度缺损,部分患者可能无症状,随着年龄增长缺损可能自行闭合,无需特殊治疗。中重度缺损可能导致心脏负担加重,出现呼吸困难、乏力等症状,需及时干预。治疗方法包括介入封堵术和外科手术。介入封堵术通过导管将封堵器送至缺损部位,创伤小、恢复快,适用于中央型缺损。外科手术则适用于复杂或大型缺损,通过开胸修补缺损,效果确切。术后需定期随访,监测心脏功能,避免剧烈运动,保持健康生活方式。先天性房间隔缺损的预防重点在于孕期保健,避免接触有害物质,定期产检,早期发现异常。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询,评估风险并制定生育计划。