18三体综合征不存在正常值概念,该疾病属于染色体数目异常导致的先天性疾病。
18三体综合征由18号染色体多出一条引起,属于非整倍体变异。典型核型为47,XX或47,XY,+18。产前筛查主要通过超声软指标异常结合血清学标志物异常提示风险,确诊需依赖绒毛取样、羊水穿刺等侵入性检查获取胎儿细胞进行染色体核型分析。无创产前基因检测可作为筛查手段,但阳性结果仍需染色体核型分析确认。
孕期发现胎儿存在18三体综合征高风险时,建议在遗传咨询医师指导下进行产前诊断并评估妊娠选择。出生后患儿需多学科协作管理,重点干预喂养困难、先天性心脏病等并发症。