先天性甲状腺功能减低症可通过甲状腺功能检查、甲状腺超声和甲状腺核素扫描等辅助检查确诊。
甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、游离甲状腺素和总甲状腺素检测,能够直接反映甲状腺激素分泌水平及垂体反馈调节状态。甲状腺超声可观察甲状腺形态、大小及血流情况,对甲状腺发育不良或异位有较高诊断价值。甲状腺核素扫描能明确甲状腺组织的位置与功能状态,常用于鉴别甲状腺缺如、异位或发育不全。部分患者需进行甲状腺自身抗体检测以排除自身免疫性甲状腺炎。
确诊后应遵医嘱复查甲状腺功能异常者需长期监测激素水平,日常注意均衡饮食并避免高碘或低碘食物。