胎儿神经管畸形可以通过产前筛查和影像学检查发现,主要检测手段有超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、无创DNA检测。
1、超声检查妊娠18-24周进行系统超声检查可发现无脑儿、脊柱裂等明显结构异常,检出率较高。
2、血清学筛查孕15-20周母体血清甲胎蛋白检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险,需结合超声确诊。
3、羊水穿刺通过检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平,能确诊开放性神经管畸形,但属于有创操作。
4、无创DNA检测对21三体等染色体异常筛查效果显著,但对神经管畸形的直接检出能力有限,需结合超声评估。
建议孕妇规范进行产前检查,孕早期补充叶酸可降低神经管畸形发生风险,发现异常需及时咨询产前诊断专家。