小儿甲状旁腺功能减退症可能由遗传因素、甲状旁腺发育异常、自身免疫损伤、手术或放射治疗损伤、镁代谢异常等原因引起。该病主要表现为低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高等症状,需通过血钙磷检测和甲状旁腺激素水平测定确诊。
1、遗传因素家族性甲状旁腺功能减退症多为常染色体显性或隐性遗传,与GCM2基因突变相关。患儿可能出现手足搐搦、癫痫样发作等症状。治疗需长期口服钙剂如碳酸钙D3片,配合骨化三醇胶丸调节钙磷代谢。家长需定期监测血钙和尿钙水平,防止补钙过量导致肾钙化。
2、甲状旁腺发育异常DiGeorge综合征等染色体22q11.2缺失会导致甲状旁腺缺如或发育不良。这类患儿常合并先天性心脏病、胸腺发育不全。除补钙治疗外,可能需要使用葡萄糖酸钙注射液静脉给药。家长应注意观察患儿有无喉痉挛等急症表现,及时就医处理。
3、自身免疫损伤自身免疫性多内分泌腺病综合征1型可引发甲状旁腺自身抗体攻击,多见于10岁以上儿童。患儿可能同时存在肾上腺皮质功能减退、念珠菌感染。治疗需联合氢化可的松片和钙剂,家长需记录患儿每日症状变化,定期复查抗体水平。
4、医源性损伤甲状腺切除术或颈部放射治疗可能误伤甲状旁腺。术后1-3天即可出现口周麻木、肌肉痉挛等症状。急性期需静脉滴注葡萄糖酸钙氯化钠注射液,稳定后改用乳酸钙颗粒维持。家长应避免给患儿进食高磷食物如乳制品、坚果等。
5、镁代谢异常严重低镁血症可抑制甲状旁腺激素分泌,常见于慢性腹泻、肾小管疾病患儿。表现为顽固性低钙血症,需先补充门冬氨酸钾镁注射液纠正低镁。家长需关注患儿大便性状和尿量变化,必要时在医生指导下使用蒙脱石散等胃肠黏膜保护剂。
日常护理中家长应保证患儿每日钙摄入量达到800-1000毫克,可选择高钙食物如豆腐、芝麻酱等。避免剧烈运动以防骨折,外出时随身携带钙剂应急。建议每3-6个月复查骨密度,青春期患儿需加强维生素D补充。若出现抽搐发作应立即舌下含服钙剂并就医,夜间睡眠时可适当调高卧室温度以减少肌肉痉挛发生。